がん遺伝子パネル検査

がん遺伝子パネル検査とは

「がん遺伝子パネル検査」とは、「がん細胞」に起きている遺伝子の変化を調べ、自身の「がん」の特徴に適した治療法を検討する検査です。

「がん遺伝子パネル検査」では、がんにおける数十個から数百個の遺伝子を一度に調べることができます。

「がん遺伝子パネル検査」の結果は得られた検査データのみで判定されるのではなく、「エキスパートパネル」と呼ばれる様々な分野の専門家によって議論され、患者に適した治療法が検討されます。その結果については、担当医を通じてお知らせいたします。

治療薬を提示できる割合は１０～２０％程度といわれ、検討される治療法の中には、保険適用外のものが含まれる場合があります。また新規薬剤による治療のため、他県の病院へ通院が必要となることもあります。

遺伝性腫瘍（親から子に引き継がれる体質によるがん発症）の発見につながることもあります。

がん遺伝子パネル検査の流れ

1. 担当医から患者さんに検査の説明
2. 患者さんの組織検体の提出
3. 次世代シーケンサーで遺伝子変異を検出（解析情報を登録）
4. 新潟大学医歯学総合病院が主催するエキスパートパネルに担当医などが参加し、治療方針を検討
5. 担当医から患者さんに治療方針などの説明（治療変更・継続等）

がん遺伝子パネル検査の保険適用について

（がんゲノムプロファイリング検査）

保険診療でがん遺伝子パネル検査が可能となり、当院でも検査を受けられるようになりました。費用は56万円の1～3割の自己負担となり、結果説明までの期間が6～8週間を要します。

現在、当院通院中の患者に対して実施しており、他医療機関から紹介患者の受入に関しては体制を準備中です。

【重要：保険診療での検査の対象となる患者】

• 標準治療がない固形がん患者、または局所進行もしくは転移が認められ標準治療が終了となった固形がんの方（終了が見込まれる方を含む）。
• 全身状態及び臓器機能等から、本検査施行後に化学療法の適応となる可能性が高いと主治医が判断した方。
• 検査を実施するのに十分な腫瘍組織のある方。

※がん遺伝子パネル検査の希望がある場合は、適応の有無について、まずは主治医にご相談ください。

がん遺伝子パネル検査の種類

〇保険診療によるがん遺伝子パネル検査

現在、保険診療の適用となる検査は、Foundation One CDx（ファンデーションワン）がんゲノムプロファイル（中外製薬）、Onco Guide NCC オンコパネルシステム（シスメックス）の２つの検査が認められています。

▽FoundationOneCDx　がんゲノムプロファイル（中外製薬）

324のがん関連遺伝子の変異情報などを一度の検査で調べることができます。国内で承認されている分子標的薬の適応判定の補助として使用することも可能です。また、がん免疫療法の有効性との関連が報告されているバイオマーカーとして、マイクロサテライト不安定性（Microsatellite Instability：MSI）の判定や腫瘍の遺伝子変異量（Tumor Mutational Burden：TMB）の算出を行うことができます。

▽OncoGuideNCC　オンコパネルシステム（シスメックス）

114個のがん関連遺伝子の変異情報などを一度の検査で調べることができます。また、がん免疫療法の有効性との関連が報告されている腫瘍の遺伝子変異量（Tumor Mutational Burden：TMB）の算出を行うことができます。

加えてがん患者さんが生まれながらにもつ遺伝子変異とがん細胞の中だけで起こっている遺伝子変異を区別できることから、遺伝的に発生した腫瘍の診療に役立つ結果が得られる場合もあります。